Powszechnie uważa się, że przygoda ludzkości z genetyką jako odrębną dziedziną nauki rozpoczęła się w latach 60. XIX wieku od badań opata zakonu augustianów w Brnie na Morawach, księdza Grzegorza Johanna Mendla, który opisał cechy dziedziczne grochu zwyczajnego (pisum sativum). Jego obserwacje stały się podstawą do sformułowania podstawowych praw genetyki nazywanych prawami Mendla.
Reguły te próbowały zdefiniować, jak fizyczne zawiązki cech są dziedziczone przez następne pokolenia. W 1869 r. pracujący w niemieckim laboratorium Adolfa Streckera w Tübingen szwajcarski badacz Johann Friedrich Miescher odkrył w jądrze komórki nieznaną przedtem chemiczną substancję wyodrębnioną z bandaży nasiąkniętych ropą chorych. Głównym składnikiem ropy są białe krwinki, które w odróżnieniu od czerwonych mają jądro, a więc także chromosomy. W 1871 r. ten szwajcarski badacz opublikował artykuł, w którym donosił o odkryciu w jądrze komórki substancji nieodpornej na działanie enzymów trawiących białka. Miescher nazwał substancję nukleiną. Nazwa ta została w 1889 r. zastąpiona przez niemieckiego patologa Richarda Altmana określeniem „kwas nukleinowy". 13 lat później, używając mikroskopu, zaczęto badać jądro komórki i zaobserwowano w nim długie włókniste obiekty, które nazwano chromosomami.
